Predisposizione a celiachia
La malattia celiaca, o celiachia, è un’intolleranza permanente al glutine (più precisamente alla gliadina, una sua frazione), che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è un insieme di proteine presenti in cereali come frumento, orzo, avena, segale, kamut e farro. La celiachia implica una infiammazione cronica dell’intestino tenue, con atrofia dei villi intestinali che comporta un malassorbimento dei nutrienti. I sintomi sono molto variabili, sia intestinali (diarrea profusa con marcato dimagrimento) sia extra-intestinali, sia in associazione con altre malattie autoimmuni.
Il test genetico valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia celiaca in base alla presenza/assenza di alcuni fattori di rischio riscontarti nel DNA.
Se negativo, il test permette di escludere la presenza della malattia celiaca, dell’intolleranza al glutine e il loro sviluppo futuro. Se positivo, il test permette di individuare la condizione genetica che implica una aumentata probabilità di sviluppare la malattia celiaca.
Quest’area comprende l’analisi dei seguenti geni:
- La celiachia è una malattia ereditaria, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA. È associata alla presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8, noti come aplotipi di predisposizione alla celiachia. Il 90% dei pazienti con malattia celiaca presenta il gene HLA-DQ2; una minoranza dei pazienti presenta invece il gene HLA-DQ8.