Sensibilità al sale
L’ipertensione è una tra le malattie più diffuse nei paesi industrializzati e rappresenta uno dei maggiori problemi clinici dei tempi moderni. Tra i vari fattori di rischio individuati per questa patologia c’è anche la quantità di sodio (quindi sale, composto da sodio e cloro) assorbita dall’organismo attraverso gli alimenti. Un’eccessiva presenza di sodio all’interno del circolo sanguigno può causare l’aumento della pressione sanguigna in coloro che sono geneticamente predisposti. Gli studi hanno dimostrato un’associazione tra particolati genotipi del gene umano dell’ACE con la sensibilità al sale nella dieta e quindi una maggior predisposizione verso ipertensione e patologie correlate. Questo test permette di verificare la predisposizione genetica individuale verso la sensibilità al sale.
Quest’area comprende l’analisi dei seguenti geni:
- L’enzima ACE riveste un ruolo importante nella regolazione della pressione sanguigna e nel bilanciamento degli elettroliti attraverso l’idrolizzazione dell’angiotensina I in angiotensina II. L’angiotensina II è un potente vasopressore ed un peptide che stimola l’aldosterone, mantenendo l’omeostasi cardiovascolare. Un polimorfismo del gene è associato ad alti livelli plasmatici di ACE, che fanno aumentare la concentrazione di angiotensina II. Questa condizione si riflette in una aumentata predisposizione genetica verso l’ipertensione.
Sensibilità alla caffeina
La caffeina è lo stimolante più consumato a livello mondiale, in Italia il caffè rappresenta la principale fonte. Nell’organismo, la caffeina viene metabolizzata da un’enzima espresso nel fegato: questo enzima è il principale responsabile del metabolismo della caffeina e dimostra una grande variabilità individuale nella sua attività enzimatica. Nello specifico, il polimorfismo genetico analizzato dal test causa una ridotta capacità di metabolizzare la caffeina, con conseguente ipersensibilità e aumento degli effetti collaterali ad essa associata.
Studi scientifici estesi hanno inoltre evidenziato come negli individui portatori del polimorfismo l’assunzione di caffeina è associata ad un aumento del rischio di infarto acuto del miocardio
Quest’area comprende l’analisi dei seguenti geni:
- Il gene CYP1A2 è responsabile di circa il 95% del metabolismo della caffeina e dimostra una grande variabilità individuale nell’attività enzimatica. Una variazione genetica diminuisce l’inducibilità dell’enzima, misurata attraverso il rapporto fra la caffeina presente nel plasma o nell’urina ed i metaboliti della caffeina dopo aver assunto una dose di caffeina, e causa un metabolismo diminuito della caffeina.
Sensibilità all’alcool
La sensibilità all’alcool dipende dalla velocità con cui l’organismo è in grado di metabolizzare l’alcool, azione che avviene ad opera dell’enzima alcol deidrogenasi. L’alcool viene trasformato prima nel composto tossico acetaldeide, che viene poi trasformata a sua volta in acetato, non tossico, da un altro enzima chiamato aldeide-deidrogenasi.
L’acetaldeide, oltre a provocare danni sul DNA ed essere cancerogena, è responsabile dei malesseri dovuti all’eccessivo consumo di alcool.
Quest’area comprende l’analisi dei seguenti geni:
- Questo test analizza una variante del gene ADH1C che classifica i portatori come metabolizzatori lenti, che tendono quindi ad avere un’alcolemia più elevata in seguito ad ingestione di alcool.
Sensibilità al nichel
Alcune persone sono sensibili alla presenza di nichel e manifestano una dermatite da contatto nel punto di esposizione. In soggetti molto sensibili si può manifestare una Sindrome Sistemica da Allergia al Nichel (SNAS) che può essere caratterizzata da orticaria generalizzata, eczema diffuso, angioedema, prurito diffuso, eritema diffuso, disturbi digestivi e gastrointestinali.
Il nichel è un metallo ubiquitario: sono ricchi di nichel oggetti metallici come ornamenti e gioielli di bigiotteria, ma anche molti utensili da cucina e da lavoro. È spesso presente anche in prodotti di uso comune come cosmetici, detersivi, tinture per capelli, monete, penne e chiavi. Numerosi alimenti possono contenere fonti di nichel significative. È il caso di cacao e cioccolato, diversi cereali (soia, avena, mais, crusca, grano saraceno e miglio), frutta secca (soprattutto noci e mandorle), legumi, ortaggi (cipolle, spinaci, asparagi, pomodori, patate), funghi, pere, uva passa, kiwi, ananas, lievito in polvere, liquirizia, cibo in scatola, pesci quali aringhe, salmone, sgombro, crostacei.
Quest’area comprende l’analisi dei seguenti geni:
- Il gene TNFα è coinvolto nella risposta infiammatoria da contatto con allergeni e quindi ad un aumento della probabilità di sviluppare una sensibilità al nichel. Il polimorfismo nella posizione -308 è associato ad una maggiore produzione di TNFα, che è un potente attivatore di cheratinociti (le cellule più abbondanti dell’epidermide). Da qui la connessione tra questo polimorfismo e aumento del rischio di ipersensibilità verso il nichel.
- Il gene FLG codifica per la filaggrina, una proteina che fa parte dello strato cellulare profondo dell’epidermide; la sua funzione è di garantire l’idratazione e di barriera epidermica, fornendo protezione della pelle da agenti esterni. Il polimorfismo è associato ad ridotta espressione genica, con conseguente accentuazione della sensibilità verso gli allergeni come il nichel.